Documentos

Sindrome de deleção 22q11.2 (ORPHA_567)

Trissomia 21 (Síndrome de Down) (ORPHA_870)

Esclerose tuberosa (ORPHA_805)

Sindrome de Rubinstein-Taybi (ORPHA_783)

Neurofibromatose tipo 1 (ORPHA_636)

Sindrome de Wiedemann-Steiner (ORPHA_319182)

Sindrome de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual relacionada com o gene DYRK1A (ORPHA_464306)

Doença de Fabry (ORPHA_324)

Doença de Machado-Joseph (ORPHA_98757)

Artrogripose múltipla congénita (ORPHA_1037)

Síndrome de Kabuki (ORPHA_2322)

Amiloidose hereditária ATTR (hATTR) (ORPHA_271861)

Síndrome de Turner (ORPHA_881)

Síndrome de Síndrome de Beckwith-Wiedemann (ORPHA_116)

Síndrome de X-frágil (ORPHA_908)

Acondroplasia (ORPHA_15)

Síndrome de cancro da mama e ou ovário hereditário (ORPHA_145)

Hipomelanose de Ito (ORPHA_nao tem)

Osteogénese imperfeita (ORPHA_666)

Síndrome de Potocki-Lupski (ORPHA_1713)

Síndrome de Koolen-de Vries (ORPHA_96169)

Síndrome de Noonan (ORPHA_648)

Síndrome DDX3X (ORPHA_457260)

Para mais informação sobre doenças raras