Sindrome de deleção 22q11.2 (ORPHA_567)
Trissomia 21 (Síndrome de Down) (ORPHA_870)
Esclerose tuberosa (ORPHA_805)
Sindrome de Rubinstein-Taybi (ORPHA_783)
Neurofibromatose tipo 1 (ORPHA_636)
Sindrome de Wiedemann-Steiner (ORPHA_319182)
Sindrome de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual relacionada com o gene DYRK1A (ORPHA_464306)
Doença de Machado-Joseph (ORPHA_98757)
Artrogripose múltipla congénita (ORPHA_1037)
Síndrome de Kabuki (ORPHA_2322)
Amiloidose hereditária ATTR (hATTR) (ORPHA_271861)
Síndrome de Turner (ORPHA_881)
Síndrome de Síndrome de Beckwith-Wiedemann (ORPHA_116)
Síndrome de X-frágil (ORPHA_908)
Síndrome de cancro da mama e ou ovário hereditário (ORPHA_145)
Hipomelanose de Ito (ORPHA_nao tem)
Osteogénese imperfeita (ORPHA_666)
Síndrome de Potocki-Lupski (ORPHA_1713)
Síndrome de Koolen-de Vries (ORPHA_96169)
