Equipa multidisciplinar do Centro de Referência de Paramiloidose, da esq. para a dir.: Primeira fila - José Castro, Técnico Superior de Neurofisiologia; Isabel Conceição, Assistente Hospitalar Graduada de Neurofisiologia e Coordenadora CR Paramiloidose; Márcia Rodrigues, Assistente Hospitalar de Genética Médica; Catarina Campos, Assistente Hospitalar de Neurologia; Beatriz Garcia, interna Cardiologia; João Agostinho, Assistente Hospitalar de Cardiologia; Segunda fila - Alexandra Leonardo, Psicóloga Clínica ; Marta Pereira, Assistente Hospitalar de Nefrologia; Fernando Neves, Assistente Hospitalar Sénior de Nefrologia; Oana Moldovan, Assistente Hospitalar de Genética Médica
O Centro de Referência de Paramiloidose da Unidade Local de Saúde de Santa Maria (ULSSM) foi certificado com o nível Ótimo pela Direção-Geral da Saúde, acreditação que premeia a excelência dos cuidados que a equipa multidisciplinar da ULSSM presta às mais de 600 pessoas que acompanha atualmente nesta área.
O Centro de Referência (CR) de Paramiloidose – também conhecida como Amiloidose Hereditária ou, em Portugal, como ‘Doença dos Pezinhos’ – é apenas um dos dois únicos a nível nacional e era já acreditado com o nível Bom, desde 2017. Fruto dos seus resultados e da elevada diferenciação em termos nacionais e internacionais, o CR candidatou-se este ano ao nível Ótimo no modelo de acreditação adotado pelo Ministério da Saúde, tendo cumprido todos os 31 standards obrigatórios na avaliação realizada pelo Departamento de Qualidade da DGS.
“A certificação de nível Ótimo do Centro de Referência de Paramiloidose da ULS Santa Maria é fundamental para garantir a excelência no diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos doentes, assegurando cuidados de saúde de alta qualidade e promovendo avanços na pesquisa e manejo desta doença rara”, destaca a coordenadora do Centro de Referência, a neurologista Isabel Conceição.
No Centro de Referência de Paramiloidose da ULSSM, são acompanhados atualmente cerca de 600 pessoas portadoras da mutação da TTR – proteína produzida essencialmente pelo fígado -, dos quais 280 são portadores assintomáticos e 320 são doentes em diferentes estádios de doença.
Com os recentes avanços terapêuticos e a participação em ensaios clínicos multicêntricos, tem-se verificado um significativo aumento do número de doentes que procuram esta consulta, com um incremento significativo desde 2012, com uma média de 37 novos doentes/ano.
São realizadas uma média de 850 consultas de Neurologia/ano, das quais 5% são primeiras consultas referenciadas através da Genética Médica, de outros centros hospitalares, da Medicina Geral e Familiar ou por autorreferenciação.
A avaliação destes indivíduos é feita anualmente pelas especialidades de Neurologia e Cardiologia, no caso de não terem qualquer manifestação de doença, e semestralmente se já demonstrarem qualquer manifestação de doença, de forma a ser instituída terapêutica e monitorizada as suas eficácia e segurança.
