Consulta de Paramiloidose

Consulta de Paramiloidose

História da consulta de PAF

A consulta de Neurologia do CHULN-HSM tem mais de 30 anos de experiência na área, considerado desde 1990 (DR I série, 213 de 14709/1990) como um dos centros de referenciação para doentes com Paramiloidose. Desde 2015 foi reconhecido como Centro de Referencia de Paramiloidose certificado com Nível Bom pelo Comité de Certificação da Direção Geral de Saúde, modelo ACSA Internacional desde 2017.

Equipa Multidisciplinar

Organograma

O Circuito do Doente

Fig. 1 – Referenciação ao CR Paramiloidose (Norma DGS 013/2017). TTRv – mutação no gene da transtirretina; MGF – Medicina Geral e Familiar; CR Paramiloidose – Centro de Referência de Paramiloidose.

Fig. 2 – O Circuito Intra-hospitalar  do Individuo portador de Mutação da TTR (TTRv).

Fig. 3 – Avaliação Clínica  realizada em doentes com o diagnóstico de Paramiloidose na Consulta de CR PAF /Neurologia-  NIS – Neurological Impairment Score; QOL – questionários de qualidade de vida; EMG – Electromiograma; VC – Velocidades de Condução; RSS – resposta simpática cutânea; QST – testes quantitativos de sensibilidade; Sudoscan – teste sudomotor. avaliação anual  ——– ; avaliação semestral  ______ ;                  – avaliação 3x/ano.

Testes Realizados nas Consultas

Avaliação Clinica

1. Inquérito sintomático dirigido pelo médico assistente visando os sintomas que possam estar relacionados coma doença.
2. Exame neurológico dirigido em que se testam as várias modalidades sensoriais (picada; toque, vibração e postural), os reflexos osteotendinosos e a força muscular. Quantificação das alterações neuropáticas através do preenchimento de uma escala de neuropatia (NIS)
3. Avaliação do envolvimento do sistema nervoso autónomo através do autopreenchimento de um inquérito (COMPASS 31)
4. Avaliação da capacidade funcional através do preenchimento de questionário (RODS)

Avaliação Neurofisiológica da Neuropatia

1. Estudo das Velocidades de Condução – técnica não invasiva, indolor, em que são utilizados elétrodos de superfície, em conjunto com pequenos impulsos elétricos, de forma a avaliar integridade das fibras nervosas de maior calibre.
2. Resposta simpática cutânea – técnica não invasiva, minimamente dolorosa, em que são utilizados elétrodos de superfície, em conjunto com um impulso elétrico de intensidade suficiente para desencadear surpresa, de forma a avaliar integridade das fibras nervosas de menor calibre.
3. Sudoscan – técnica não invasiva, indolor, em que o individuo testado coloca ambas as mãos e ambos os pés em placas metálicas que simultaneamente aplicam uma corrente e medem a resistência da pele. Desta forma, quanto mais humidade (suor) houver na pele, menor a resistência à passagem do sinal elétrico. Este teste permite avaliar a função das fibras nervosas de pequeno calibre (fibras C) que inervam as glândulas sudoríparas.
4. Teste Quantitativo da sensibilidade – teste não invasivo, indolor que aplica estímulos térmicos e vibratórios na pele, permitindo calcular o limiar de sensibilidade à vibração, ao calor e ao frio.

Avaliação de Qualidade de vida

São utilizados dois inquéritos de autopreenchimento:

Norfolk QOL-DN – questionário de qualidade de vida orientado para queixas de neuropatia.

EQ-5D – Questionário sobre qualidade de vida global.

Biópsia Cutânea

Para confirmação do diagnóstico efetua-se uma biósia minor, que pode ser de glândula salivar, da gordura abdominal ou da pele. Esta é uma técnica minimamente invasiva, realizada sob anestesia local.

Avaliação Cardíaca

1. Ecocardiograma – exame efetuado por um técnico de cardiopneumografia, através da aplicação de uma sonda superficial com um gel, sobre a parede torácica que permite obter informação morfológica e funcional sobre as câmaras cardíacas (aurículas e ventrículos), válvulas, paredes cardíacas, grossos vasos e pericárdio. É possível assim, de modo rápido, indolor e inócuo, despistar doenças das válvulas, tamanho do coração, avaliação da função cardíaca, derrame pericárdico, anomalias congénitas, avaliação de forma indirecta de doença coronária, etc.
2. Holter – um exame não invasivo, realizado com um monitor leve e portátil acoplado à cintura do doente ligado por fios e elétrodos que são colados ao tórax do doente em pontos estratégicos exame que permite o registo contínuo do ritmo e da frequência cardíaca durante um período de 24 horas, através de um registo eletrocardiográfico. O objetivo é caracterizar e diagnosticar ocorrências de comportamento elétrico anormal do coração durante atividades diárias (sono, trabalho, exercícios, estresse emocional, repouso e etc.). Ele deteta, classifica e quantifica os vários tipos de arritmias, além de calcular a variação da frequência cardíaca.
3. Monitorização Ambulatória da Pressão Arterial (MAPA) – A MAPA consiste na medição da pressão arterial durante um determinado período de tempo em intervalos de 15 a 20 minutos durante o dia e de 30 a 60 minutos durante a noite. Trata-se de um método de medição automática da pressão arterial realizada através de um dispositivo colocado na cintura do paciente que insufla uma bolsa de borracha (manguito) instalada no braço. As várias medidas são armazenadas neste dispositivo e transferidas posteriormente para um programa de computador que permite a análise dos dados recolhidos.  O MAPA permite estimar a média das pressões durante o período total do exame, tanto durante o período em que o paciente está acordado, como durante o sono.
4. O ECG com Prova de Esforço é um exame de diagnóstico que consiste em fazer um registo eletrocardiográfico contínuo e, simultaneamente, várias medições da pressão arterial no decurso de um esforço padronizado conseguindo avaliar a resposta cardiovascular. Este exame destina-se a submeter o coração ao stress do exercício de maneira a evidenciar sinais ou sintomas não existentes ou minimamente existentes em repouso.
5. Cintigrafia cardíaca com Iodo-123 e Cintigrafia óssea (MIBG e DPD) – A cintigrafia é uma técnica que, recorrendo à utilização de uma pequena dose de uma substância radioativa, o chamado radiofármaco, estuda a função de determinados órgãos ou sistemas.
   1. O MIBG é uma cintigrafia cardíaca que permite estudar a captação de Iodo-123 pelos receptores adrenérgicos cardíacos, avaliando assim a função autonómica cardíaca.

O DPD é uma cintigrafia óssea que permite avaliar a captação de Tecnécio 99 pelo miocárdio, que ocorre se existir deposição de amilóide transtirretina no coração.